Полезная информация

24.04.06: Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез (Osteogenesis Imperfecta) – заболевание, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Детей с такой патологией нередко называют «стеклянными» или «хрустальными». Кости скелета у них настолько хрупкие, что перелом может произойти даже под тяжестью одеяла.

Существует несколько типов несовершенного остеогенеза – от очень тяжелых (при этой форме за 2-3 года жизни ребенок может перенести сотни переломов) до относительно легких, при которых переломы возникают не чаще 1–2 раз в год. При этом такие пациенты нередко даже не догадываются о наличии у них наследственного заболевания до рождения в семье ребенка с более тяжелой формой. Вне зависимости от тяжести течения и типа болезни, для всех пациентов с несовершенным остеогенезом характерен высокий интеллект и способность к творчеству.

Во многих странах действуют государственные программы помощи детям с несовершенным остеогенезом. К сожалению, эту болезнь, вызванную генетическими нарушениями, невозможно излечить полностью, но можно существенно уменьшить степень тяжести симптомов болезни. Программы включают курсы лечения, направленные на укрепление костной ткани, а также психологическую, социальную и физическую реабилитацию.

Медикаментозное лечение было разработано около 20 лет назад. Исследования велись как за рубежом, так и в СССР – на базе НИИ Педиатрии РАМН. Сегодня предлагается использование различных медикаментозных препаратов. Наименее дорогостоящим и эффективным считается лечение препаратами из группы дифосфонатов. Эти лекарственные вещества способствуют увеличению плотности костной ткани. После курса лечения плотность костей увеличивается на 20-30%. В результате значительно (в 2-3 раза) снижается частота переломов, что позволяет предотвратить появление новых деформаций. Практически у всех детей на фоне лечения уменьшаются боли при движении и в покое, увеличивается двигательная активность: многие дети впервые начинают ходить или передвигаться без посторонней помощи.

Остальные статьи

25.04.06: Советы путешественникам Многие из пациентов АМЦ – путешественники, среди них есть гости Москвы, а также москвичи, планирующие выезд зарубеж. Как нам подсказывает опыт, готовясь к отъезду люди, довольно часто забывают о важных вещах.

21.01.06: Когда нужно обращаться к генетику? У моего ребенка задержка речевого развития. Мы уже наблюдаемся у невропатолога и других специалистов. Нам порекомендовали проконсультироваться еще и у генетика. Зачем, ведь у нас в семье нет наследственных заболеваний?

Все статьи